Marysia urodziła się w 2005 roku. Po kilku latach badań w poradni genetycznej okazało się, że nasza córeczka ma wadę genetyczną w postaci uszkodzenia 3 chromosomu.
Dokładne brzmienie diagnozy to: „Niezrównoważenie genomu w postaci delecji na krótkim ramieniu chromosomu 3 w prążku p25.3 o wielkości ~404 kpz. Delecja ta obejmuje 3 geny: SLC6A1 (137165), HRH1 (600167), ATG7 (608760)”.
Dwa pierwsze z nich odgrywają rolę w układzie nerwowym jako neurotransmitery, tzn. są odpowiedzialne za przewodzenie bodźców w mózgu. Przejawia się to opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, nadpobudliwością psychoruchową oraz opóźnieniem mowy naszej córeczki.
Niestety delecje w tym rejonie jak ta wykryta u Marysi nie została wcześniej opisana w literaturze. Oznacza to, że na obecną chwilę Marysia jest jedynym dzieckiem z tą wadą genetyczną…
Jedyną szansą na przezwyciężenie opóźnienia rozwojowego jest intensywna rehabilitacja. Koszty leczenia naszego dziecka są ogromne. Opłaty za ćwiczenia w domu, specjalistyczne masaże, turnusy rehabilitacyjne, terapię z logopedą, hipoterapia, a przede wszystkim zajęcia z integracji sensorycznej, to bardzo duży wydatek.
Dzięki tym zajęciom Marysia zrobiła duże postępy oraz zbliżyła się rozwojowo do swoich rówieśników w szkole integracyjnej, do której uczęszcza.
Mimo wady genetycznej naszej córeczki i braku informacji o podobnych przypadkach na świecie, nadal będziemy wspierać rozwój Marysi, gdyż wierzymy, że intensywna praca i wysiłek zostaną w przyszłości nagrodzone sukcesem:
SAMODZIELNOŚCIĄ MARYSI.
Pragniemy bardzo gorąco podziękować wszystkim, którzy przekazali lub przekażą 1% podatku na rehabilitację Marysi, a przede wszystkim Tym, którzy podali naszej córeczce pomocną dłoń i wspomogli jej rozwój:
Moniko,
Kasiu,
Grażynko,
Martynko,
Justynko,
Ewelinko,
Maćku,
i wielu innym :
”Dziękujemy drukarni „SPRINT” z Warszawy za pomoc w wydruku ulotek z prośbą dla Marysi”
DZIĘKUJEMY…
